近日來自哈佛醫學院的一項新的研究表明，自閉症譜係障礙(ASD)——以社交能力和重複性的行為受損以及對感官刺激異常反應為特點的疾病——並不僅僅是因為腦發育缺陷所致，該研究結果已發表於Cell。

事實上， ASD的一些影響甚至超出了大腦的範圍，並可影響外周神經，而外周神經是負責將四肢的感覺信息傳遞至大腦。意味著這些神經係統的其他部分或是導致ASD患者對外界刺激異常反應的部分原因。

該研究領導者David Ginty對小鼠進行了實驗研究，探究了ASD人類患者常見的幾個相關的基因突變。

其中兩個基因突變發生於Mecp2和Gabrb3，這兩種基因都是已知的可影響大腦突觸功能的基因，意味著這兩個基因對於神經信號傳導來說必不可少。而ASD患者中常出現這種基因突變。

雖然目前已知一些基因突變與ASD的發生有關，但是探究神經係統中何處發生問題的研究已在進行。通過基因工程改造小鼠使其外周感覺神經元攜帶上述基因突變，這些外周感覺神經元可檢測作用於皮膚上的光刺激。結果發現突變對於小鼠過激反應來說是必須且足夠的。

研究人員還發現，這些基因突變小鼠不再能夠通過觸覺來區分不同的物體，而且向它們的頸部吹氣時，小鼠的反應也不同。基於這些反應，研究人員認為基因突變改變了小鼠的觸覺反應。

接下來通過研究人員在轉基因小鼠身上探究了上述基因對機體社交活動的影響。結果發現，與對照組小鼠相比，基因突變小鼠在進入一個開放空間時表現出更強的焦慮感，而這種焦慮或許來源於基因突變小鼠觸覺的改變。

其發生機製是怎樣的?研究人員認為觸覺及其它感覺刺激對於突變體小鼠來說或是過載的信息，從而使得小鼠對於普通的刺激表現出過度的敏感，不過研究人員正在探究這一假設的準確性。

“這項研究的關鍵之處在於我們發現觸覺和感覺障礙可促進機體的行為缺陷，而這是既往研究所未發現的。本研究中發現這一障礙可影響機體的焦慮感和社交活動。

該研究結果表明，ASD或許並不僅僅與腦部發育障礙有關。事實上，基因突變或可使得ASD患者的實際感受和觸覺與正常人不同。

理解這個的最好的方式是想象一個音量旋鈕，例如，對於正常人來說的音量5，對於ASD患者來說或是音量10，這使得患者感覺更為明顯。這個“音量旋鈕”是由基因控製的，而並不僅僅是一種腦部疾病。

觸覺感受對於調節我們與環境之間的關係是非常重要的，對於我們駕馭周圍環境也是非常重要的。異常的觸覺感受僅是ASD的其中一個表現，雖然該研究發現並不能用於解釋所有的ASD患者，但是觸覺缺陷或可有助於解釋ASD患者的一些行為異常。

重要的是需要指出，雖然該研究僅是小鼠實驗的研究結果，但是其研究結果仍十分有意義，未來需要在人體中進行相關試驗以驗證本研究發現，並為未來ASD患者的治療提供信息。

原始出處：

Autism isn’t just a brain disease, new evidence suggests. Alert, 10 JUN 2016.