重症醫學

NEJM:家族性高膽固醇血症患者的黃瘤

作者:楊中華 來源:腦血管病及重症文獻導讀 日期:2017-09-12
導讀

家族性高膽固醇血症的特征為結節性黃瘤,黃瘤為堅固、無痛、黃色的結節,主要位於關節伸肌的表麵和身體的受壓區域。

13歲,男孩,5歲時發現臀部、肘部和膝部皮膚黃瘤(圖ABC):

幾年後其弟弟也發現類似的皮膚病變(圖DEF):

其父母為堂兄妹,近親結婚

患兒血LDL> 600mg/dl(15.5 mmol/l);其弟弟LDL為440 mg/dl(11.4 mmol/l)。其父親35歲時心肌梗死,服用阿托伐他汀時LDL為310 mg/dl(8 mmol/l)。其母親LDL為294 mg/dl(7.6 mmol/l)。

未進行基因檢測,臨床診斷為家族性高膽固醇血症

家族性高膽固醇血症的特征為結節性黃瘤,黃瘤為堅固、無痛、黃色的結節,主要位於關節伸肌的表麵和身體的受壓區域。

兩兄弟給予阿托伐他汀和依折麥布治療,LDL水平稍許降低。

文獻出處:

N Engl J Med. 2017 Aug 3;377(5):e7. doi: 10.1056/NEJMicm1616147.

Xanthomas in Familial Hypercholesterolemia.

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