創傷後應激障礙(Posttraumatic　stress　disorder，PTSD) 發生在創傷事件暴露後，是具有複雜病因的綜合征。美國 2013 年公布的第五版《精神障礙診斷與統計手冊》中，PTSD 已從“焦慮障礙”組移到新的分組“創傷和應激相關障礙”中。經曆創傷事件是罹患 PTSD 的必要條件之一，關於全球創傷事件暴露的流行病學研究表明，70% 的受訪者至少報告了一例創傷事件，但其中隻有少數人發展成為 PTSD。研究表明，該病受遺傳和環境因素的共同影響，但 PTSD 的病因和發病機製尚不清楚。迄今已有大量的 PTSD 分子遺傳學研究發表，但創傷性事件類別、性別、人種、創傷性事件發生時間和診斷時間的間隔、診斷方法和環境變量如何定義等因素，導致 PTSD 現有遺傳學研究之間的高異質性，及現有結果的不一致性。目前已報道的 PTSD 易感位點和其他精神疾病相比非常有限，結果重複率低。這些問題對研究者而言，將隨著 PTSD 遺傳學研究數量的增加而凸顯，整合並分析已有 PTSD 遺傳數據尤為必要。

中國科學院心理研究所心理健康重點實驗室王晶研究組、張建新研究組，與荷蘭阿姆斯特丹大學教授 Miranda Olff 合作，基於對生物信息學技術和 PTSD 表型研究的積累，對 PubMed、PsychINFO 和　PsychArticles 三個數據庫的 1762 篇文獻初步篩選，最終選取 105 篇文獻進行信息挖掘與整合。研究人員根據這些文獻數據，首先對每一個變異位點和基因進行基本的功能注釋;其次，根據已報道的顯著易感基因進一步繪製蛋白 - 蛋白相互作用圖 (PPI);最後，科研人員分別對現有研究的宏觀層麵(診斷方法、評定量表、研究設計方法、樣本量和創傷性事件類型等) 和微觀層麵 (已報道的多證據支持的變異位點及其候選基因結果顯著性、候選基因參與的生物學通路、遺傳和環境交互作用、表觀遺傳研究等) 的多種研究證據進行整合，呈現 PTSD 現有的遺傳學研究現狀。上述研究、數據和整合分析結果均存放在網頁版數據庫 PTSDgene(http://ptsdgene.psych.ac.cn/)中，供研究者自由地查詢使用。

PTSDgene 是目前國際上首個關於 PTSD 的遺傳學數據庫，該數據庫較為全麵地基於文獻數據展示了 PTSD 的遺傳學研究現狀，為後續研究提供廣泛而可靠的數據集。通過深入挖掘與分析數據得到 PTSD 潛在的候選位點，為驗證研究提供可靠候選，也為理解相關遺傳因子的作用通路提供理論基礎，以期最終揭示 PTSD 的遺傳基礎和發病機製。

研究受到了國家科技支撐計劃項目和國家自然科學基金項目的資助，相關研究成果在線發表在 Neuroscience & Biobehavioral Reviews 上。

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0149763416307333