發表在《JNeurosci》上的一項研究發現，缺乏Shank3基因的老鼠在前額皮質顯示出結構和功能缺陷。這項研究增進了我們對自閉症譜係障礙最常見的遺傳風險因素之一的理解。
Shank3突變在患有自閉症和相關發育障礙的人群中很常見。先前的動物研究表明，Shank3和基底神經節功能障礙之間存在關聯，這可能導致自閉症的重複性行為特征。在人類中，Shank3突變也與智力和語言障礙有關。
Marco Pagani、Alessandro Gozzi和他們的同事在成年雄性小鼠身上使用磁共振成像技術，發現缺乏Shank3的動物的前額皮質連接性和灰質體積減少。
研究人員報告說，這些大腦差異與雌鼠的社交活動受損密切相關。
這些發現證實了Shank3在維持前額皮質連接方麵的作用，這可能會增加自閉症風險。
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