眾所周知，“跳躍基因”，也就是轉座子，是指可以從基因組中的一個點移動到另一點的DNA片段。在長期的進化過程中，轉座子的存在極大程度上增加了遺傳多樣性。最近，聖路易斯華盛頓大學醫學院的一項新研究表明，此類基因(也稱為轉座因子)發揮了另一個更令人驚訝的作用：穩定細胞核內DNA分子的3D折疊構象。
眾所周知，“跳躍基因”，也就是轉座子，是指可以從基因組中的一個點移動到另一點的DNA片段。在長期的進化過程中，轉座子的存在極大程度上增加了遺傳多樣性。最近，聖路易斯華盛頓大學醫學院的一項新研究表明，此類基因(也稱為轉座因子)發揮了另一個更令人驚訝的作用：穩定細胞核內DNA分子的3D折疊構象。
該研究於1月24日發表在《Genome Biology》雜誌上。
類細胞核內的DNA分子展開的長度超過六英尺。為了適應細胞結構，DNA分子必須折疊成精確的環狀結構，這些環也決定著基因如何打開或關閉。
“在老鼠和人類之間，基因組的較大3D折疊相同的地方，您希望錨定該形狀的DNA字母的序列也在那裏得到保護，”桑福德大學的王汀博士說C.和Karen P. Loewentheil傑出醫學教授。 “但這不是我們發現的，至少在過去被稱為'垃圾DNA'的基因組部分中沒有。”
通過研究小鼠和人類血細胞中的DNA折疊，研究人員發現，在許多通過進化而保留DNA折疊模式的區域中，建立這些折疊的DNA序列發生不斷地發生著變化。
第一作者Mayank N.K.說：“我們驚訝地發現，一些年輕的可轉座因子可維持已有的結構。其特定的序列可能有所不同，但功能保持不變。我們發現，在過去的8000萬年中，，這種情況已經發生了多次。”
新的轉座因子可以自我插入並起到與現有轉座子相同的作用。據研究人員稱，這種冗餘使基因組更具彈性。此外，轉座子可以幫助哺乳動物基因組達到至關重要的平衡，例如，它可以使動物能夠靈活地適應不斷變化的氣候，同時保留生命所需的生物學功能。
即便如此，研究人員還是謹慎地區分了持有負責產生蛋白質的基因的基因組部分與基因組的其餘部分。在編碼蛋白質的基因中，遺傳序列和結構均是保守的，這項研究並不矛盾。但是，這項新研究表明，基因組非蛋白質編碼區中的轉座子遵循的保守規則與編碼蛋白質的基因不同。
“我們的研究改變了我們解釋DNA非編碼區遺傳變異的方式。例如，許多人對基因組進行的大規模調查發現，非編碼區的許多變異似乎對基因調控沒有任何影響，這令人費解。我們的研究則揭示了其中的可能原因”。
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