在一項新的研究中，來自美國華盛頓大學、哥倫比亞大學和南非開普敦大學等研究機構的研究人員首次對非洲祖先人群---南非科薩人(Xhosa)---進行精神分裂症遺傳學分析。相關研究結果發表在2020年1月31日的Science期刊上，論文標題為“Genetics of schizophrenia in the South African Xhosa”。

這項研究是在科薩人群中進行的，這是因為非洲是所有人的誕生地，然而非洲祖先群體很少成為遺傳學研究的重點。(沒有證據表明科薩人有極高的精神分裂症風險)。這些研究人員分析了從909個經診斷患有精神分裂症的人和917個生活在南非的對照者體內采集的血液樣本。他們的研究表明，與沒有精神分裂症的對照者相比，患有精神分裂症的人更有可能攜帶罕見的破壞性的基因突變。這些罕見的突變也更有可能影響大腦和突觸功能。神經突觸協調神經元之間的通訊;神經突觸的分布和激發最終負責學習、記憶和腦功能。

這些研究人員說，這項研究鑒定出的基因和途徑有助於了解所有人群的精神分裂症風險。在非洲人群中開展的進一步研究也可能為設計更有效的治療提供潛在機製。

論文共同作者、哥倫比亞大學歐文醫療中心流行病學與精神病學教授Ezra Susser博士說，“隻有少數幾個破壞突觸功能的DNA變異可能會對精神分裂症產生巨大影響。盡管這些變異因人而異，但是我們認為它們可能破壞神經通路，從而增加精神分裂症的風險。”

非洲遺傳學研究的相對缺乏為理解人類遺傳學留下了很大的空白。在第一批現代人類起源之後，在5萬到10萬年前人類從非洲遷移到歐洲和亞洲之前，近99%的人類進化發生在非洲。鑒於在非洲缺乏研究，在我們對人類適應和人類疾病的理解中，許多世代的人類遺傳史都被遺漏了。對非洲祖先人群(比如科薩人)的研究將會提供更多樣化的背景DNA，這有助於鑒定真正罕見的突變。