據了解，在南京軍區南京總醫院就曾確診了這樣一名患兒。這個女孩名叫妮妮，33個月，長春人。全家人多次帶著妮妮到全國各地的醫院就診，可惜都被認定為智障兒，但並沒有詳細分析出病因。妮妮的父母想再生一個孩子，因此確定究竟是不是遺傳導致的病情，至關重要。
好萊塢男星科林·法瑞爾向媒體披露，他5歲的兒子詹姆斯因基因缺陷患有一種罕見的疾病——“快樂木偶綜合征”，在語言表達和行動能力上存在障礙。他表示：“臉上常堆滿笑容的詹姆斯是一個勇敢而快樂的孩子。我很有幸能在這一生中擁有他。”據了解，這種病又叫天使綜合征。
不會說話隻會大笑
據了解，在南京軍區南京總醫院就曾確診了這樣一名患兒。這個女孩名叫妮妮，33個月，長春人。全家人多次帶著妮妮到全國各地的醫院就診，可惜都被認定為智障兒，但並沒有詳細分析出病因。妮妮的父母想再生一個孩子，因此確定究竟是不是遺傳導致的病情，至關重要。
妮妮出生時體重很輕，約1500克，家長介紹說，妮妮從小就很難喂養，不會說話，走路不穩。
經過南京軍區南京總醫院的專家體檢發現，患兒存在生長智力發育落後，她的身高隻有82厘米，頭圍42厘米，另外，麵頰呈紅色，平枕，腦電圖異常。
妮妮的爸爸表示，孩子除了不會說話之外，每天都很開心，時常爆發出大笑。有時，他們都會忘記孩子不正常，但是和同齡的孩子在一起的時候，家人們又覺得她的異常。
是快樂木偶綜合征
南京軍區南京總醫院遺傳室主任崔英霞教授告訴記者，起初，孩子被診斷為智力發育低下，生長發育落後，後來，經過核型分析技術，熒光原位雜交（FISH）技術，芯片技術進行詳細分析，發現患兒15q11-13區域有5MB的缺失，明確診斷患兒為Angleman綜合征，又稱“天使綜合征”。該綜合征最常見的原因是母源15q11-13的缺失。這種病還有一個名字叫“快樂木偶綜合征”。經過產前診斷和篩查，可有效降低缺陷患兒的出生。
後來，妮妮的媽媽再次懷孕了。在懷孕24周時，抽取臍帶血，經過明確的產前診斷，發現胎兒無異常。最後妮妮的母親生下一個健康的寶寶。經過隨訪，孩子現在生長發育正常。
數字 每年先天畸形患兒20萬-30萬人
昨天，在南京軍區南京總醫院會議室，國家計生委科技司有關負責人介紹說，在我國出生缺陷兒數量龐大，每年約有20萬-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，每年總數高達80萬-120萬，占每年出生人口總數的4%-6%。
他們的出生給家庭和社會帶來了沉重的負擔，僅先天性心髒病和先天愚型的治療費用就高達100多億，部分地區調查顯示，一半左右的出生缺陷患兒母親患有抑鬱症，其中1/4患有嚴重抑鬱症，影響著家庭生活質量。
南京軍區南京總醫院全軍檢驗醫學研究所所長唐家琪教授告訴記者，出生缺陷兒原因包括遺傳、環境因素或是二者共同作用的結果。對於出生缺陷兒的預防，國家提出三級預防模式針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查，有效降低了出生缺陷兒的降生。
我要跟帖copyright©醫學論壇網 版權所有，未經許可不得複製、轉載或鏡像
京ICP證120392號 京公網安備110105007198 京ICP備10215607號-1 （京）網藥械信息備字（2022）第00160號
