近日，一篇發表在國際雜誌Nature Communications上題為“Nasal airway transcriptome-wide association study of asthma reveals genetically driven mucus pathobiology”的研究報告中，來自國立猶太醫學中心等機構的科學家們通過研究發現，引發哮喘的大量遺傳風險或許是通過氣道上皮細胞內的基因表達的改變所介導，研究人員旨在識別出能通過改變氣道細胞的功能來引發哮喘的機體遺傳突變。
近日，一篇發表在國際雜誌Nature Communications上題為“Nasal airway transcriptome-wide association study of asthma reveals genetically driven mucus pathobiology”的研究報告中，來自國立猶太醫學中心等機構的科學家們通過研究發現，引發哮喘的大量遺傳風險或許是通過氣道上皮細胞內的基因表達的改變所介導，研究人員旨在識別出能通過改變氣道細胞的功能來引發哮喘的機體遺傳突變。
研究者Max A. Seibold博士說道，本文研究或能幫助我們識別出能用於幹預哮喘發生的靶向性通路，從而阻斷粘液的過度分泌以及2型氣道炎症發生，這或許是一種會加劇哮喘症發生的過敏性反應。粘液是影響人類生存的一大危害，其在多種健康狀況中都發揮著重要角色，從普通感冒、COVID-19到哮喘和COPD等慢性肺部疾病，我們對引發這些疾病的病因了解地越多，我們就越能更好地開發出新型有效的治療方法。
這項研究中，研究人員對兒童和成年哮喘症患者進行了首個氣道轉錄組關聯性研究(TWAS)，進行該研究的第一步就是構建特殊模型來幫助預測個體機體的基因如何在特定組織中發揮作用，而這完全是基於其遺傳特征的;研究者Seibold及其同事利用來自波多黎各的700名兒童隊列的鼻腔氣道樣本和遺傳數據進行研究，這些兒童要麼身體健康，要麼患有哮喘症，為此研究人員為氣道組織創建了這些研究模型。
氣道細胞的改變或許會介導機體哮喘症的遺傳風險。
隨後研究人員將這些模型應用到了來自英國生物樣本庫(一個大規模的生物醫學數據庫和研究資源庫)研究中超過30萬名參與者的遺傳數據中，這或許就能幫助他們闡明是否氣道基因功能的遺傳性改變與機體患哮喘症的風險有關，研究人員發現，超過三分之一的所識別出的哮喘症遺傳風險因子或許會通過改變氣道內細胞的功能來介導機體患哮喘症的風險。
尤其是，研究人員發現了能形成粘液結構(MUC5AC)的基因和另一個知道粘液分泌細胞產生的基因(FOXA3)的遺傳改變，這項研究是研究人員首次發現，通過改變粘膜分泌功能來影響哮喘症風險的遺傳突變，此外，研究者還發現，2型炎性途徑中的一些關鍵基因或許存在一些遺傳性改變，其或許會增加在氣道中的基因表達水平，從而增加機體患哮喘症的風險。
研究者James P. Kiley博士說道，本文研究結果表明，從全基因組關聯性研究中獲得的個體機體基因表達的數據或許就能闡明其生物學功能，而且還解釋了，某些基因或許在不同組織中表達水平不同;諸如此類研究或許能幫助研究人員進一步深入研究來開發治療哮喘症和其它常見疾病的新型個體化藥物療法。
哮喘是引發美國人群健康的一大健康威脅，美國CDC估計美國大約有2650萬人罹患此病，而每13個人中就有1人患上了這種疾病。綜上，本文研究結果揭示了機體氣道粘膜病理學的新型遺傳分子機製。
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