在符合特發性肺動脈高壓 (IPAH) 診斷標準的患者中，出現了一種新的肺表型，其特征是一氧化碳 ((DLCO)) 的低擴散能力和吸煙史。本研究旨在詳細描述這些患者的特征。

        研究方法：

        我們分析了來自兩個歐洲肺動脈高壓登記處 COMPERA(於 2007 年推出)和 ASPIRE(從 2001 年起)的數據，以確定診斷為 IPAH 且肺表型定義為DLCO預測值低於 45% 和吸煙史的患者。我們將這些患者的患者特征、對治療的反應和生存率與經典 IPAH 患者(定義為沒有心肺合並症和預計的 45% 或更高的 DLCO)和肺病引起的肺動脈高壓患者(第 3 組肺高血壓)。

        研究結果：

        分析包括 128 名 (COMPERA) 和 185 名 (ASPIRE) 患有經典 IPAH 的患者，268 名 (COMPERA) 和 139 名 (ASPIRE) 患有 IPAH 和肺表型的患者，以及 910 名 (COMPERA) 和 375 名 (ASPIRE) 患有肺動脈高壓的患者肺部疾病。大多數具有肺表型的 IPAH 患者的肺活量測定正常或接近正常，DLCO 嚴重降低，大多數胸部計算機斷層掃描沒有或輕微程度的肺實質受累。

        IPAH 和肺表型患者(COMPERA 中位年齡為 72 歲 [IQR 65-78]，ASPIRE 中位為 71 歲 [65-76])和第 3 組肺動脈高壓患者(中位年齡 71 歲 [65-77] COMPERA 和 ASPIRE 中 69 歲 [63-74] 的年齡大於經典 IPAH 患者(中位年齡，COMPERA 中 45 歲 [32-60] 和 ASPIRE 中 52 歲 [38-64];對於 IPAH，p<0·0001肺表型vs兩個注冊表中的經典 IPAH)。雖然 COMPERA 中的 99 名 (77%) 患者和 ASPIRE 中的 133 名 (72%) 患者是女性，但 IPAH 和肺表型隊列中女性患者的比例較低 (95 [35%] COMPERA; 75 [ 54%] ASPIRE)，這與第 3 組肺動脈高壓(336 [37%] COMPERA;148 [39%] ASPIRE])相似。COMPERA 提供了首次隨訪時對肺動脈高壓治療的反應。在 54% 的經典 IPAH 患者、26% 的具有肺表型的 IPAH 患者和 22% 的第 3 組肺動脈高壓患者中觀察到 WHO 功能分級有所改善(經典 IPAH與IPAH 的 p<0·0001 和肺表型，IPAH 和肺表型 p=0·194對比第 3 組肺動脈高壓);對於這些隊列，6 分鍾步行距離的中位改善分別為 63 m、25 m 和 23 m(經典 IPAH對比IPAH 和肺表型 p=0·0015，IPAH 和肺表型對比p=0·64)第 3 組肺動脈高壓)，N 末端腦利鈉肽原的中位減少分別為 58%、27% 和 16%(對於經典 IPAH與IPAH 和肺表型，p=0·0043，p =0·14 對於 IPAH 和肺表型vs第 3 組肺動脈高壓)。

        在兩個登記中，IPAH 和肺表型(1 年，COMPERA 為 89%，ASPIRE 為 79%;5 年，COMPERA 為 31%，ASPIRE 為 21%)和第 3 組肺動脈高壓(1 年，78 COMPERA 中 % 和 ASPIRE 中 64%;5 年，COMPERA 中 26% 和 ASPIRE 中 18%)比經典 IPAH 患者的生存率更差(1 年，COMPERA 中 95% 和 ASPIRE 中 98%;5 年，84%在 COMPERA 中，在 ASPIRE 中為 80%;p<0·0001 對於具有肺表型的IPAH與兩個登記處的經典 IPAH)。

        研究啟示：

        一組符合 IPAH 診斷標準的患者，具有明顯的、可能與吸煙相關的肺動脈高壓形式並伴有低 DLCO，與肺病而非經典 IPAH 導致的肺動脈高壓患者相似。這些觀察結果具有致病、診斷和治療意義，需要進一步探索。

        參考文獻：

        Marius M Hoeper, Phenotyping of idiopathic pulmonary arterial hypertension: a registry analysis, The Lancet Respiratory Medicine,2022,ISSN 2213-2600,https://doi.org/10.1016/S2213-2600(22)00097-2.