近日，《INTERNATIONAL JOURNAL OF LABORATORY HEMATOLOGY》在線發表了一項國際血液學標準化委員對非免疫性遺傳性紅細胞膜疾病實驗室診斷指南。

遺傳性球狀紅細胞增多症(HS)，遺傳性橢圓細胞增多症(HE)和遺傳性口形紅細胞增多症(Hst)是由各種膜蛋白缺陷引起的遺傳性紅細胞病變。 HS和HE的異質性臨床表現，生物化學和遺傳學異常已有很好的記錄。盡管其患病率低於HS，但仍要提高對Hst的警惕， 因為這些Hst患者脾切除術的預後不良。

本指南研究的目的是明確細胞骨架缺陷和非正常陽離子穿透紅細胞脂雙脂層的紅細胞功能失調相關參數的臨床特征。描述了當前HS的篩選測試，並強調了它們的局限性。

當篩選試驗結果與患者的臨床/家族史，血細胞計數結果，網織紅細胞計數，紅細胞形態和化學結果一起進行檢查時，通常可以作出適當的診斷。紅細胞膜蛋白的SDS-聚丙烯酰胺凝膠電泳，單價陽離子通量測量和膜蛋白基因的分子分析是做進一步研究的專業測試。

專業試驗為支持診斷提供了額外的證據，並將有助於患者的管理。在患者的臨床表型比直係親屬中的受影響成員更嚴重的情況下，所有家族成員的分子檢測有利於確認診斷，並且能讓我們洞察異常的分子基礎，例如隱性遺傳模式或新生突變。

原始出處：

M.-J. King, L. Garçon, J. D. Hoyer. et al. ICSH guidelines for the laboratory diagnosis of nonimmune hereditary red cell. INT J LAB HEMATOL . http://dx.doi.org/10.1111/ijlh.12335