女性患者，65歲，在其同卵雙胞胎診斷患有Marfan綜合征後，在診所進行該疾病的評估。體格檢查發現虹膜炎或虹膜跳舞，這是由眼睛快速運動引起的。同時還注意到3/6全舒張期雜音。超聲心動圖顯示主動脈竇擴張(直徑5厘米)，重度主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂。 體檢檢查還發現患者3/6全肛門狹窄雜音。超聲心動圖顯示Valsalva竇擴張(直徑5.0 cm)，嚴重主動脈瓣反流和二尖瓣脫垂。基因測定揭示了編碼
女性患者，65歲，在其同卵雙胞胎診斷患有Marfan綜合征後，在診所進行該疾病的評估。體格檢查發現虹膜炎或虹膜“跳舞”，這是由眼睛快速運動引起的。同時還注意到3/6全舒張期雜音。超聲心動圖顯示主動脈竇擴張(直徑5厘米)，重度主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂。
體檢檢查還發現患者3/6全肛門狹窄雜音。超聲心動圖顯示Valsalva竇擴張(直徑5.0 cm)，嚴重主動脈瓣反流和二尖瓣脫垂。基因測定揭示了編碼原纖維蛋白基因的突變(Cys576Gly變異體)，證實了Marfan綜合征的診斷。
虹膜震顫，是眼睛運動時虹膜的閃爍或顫抖，是晶狀異位的表現，Marfan綜合征患者特征性症狀是晶狀體的全脫位或部分脫位。原纖維蛋白是懸韌帶的主要成分，負責穩定眼內的晶狀體;編碼原纖維蛋白的基因突變可以削弱懸韌帶並導致晶狀體異位。
患者成功進行了主動脈瓣和根部修複，並在3年隨訪中表現良好。眼科醫生定期隨訪，沒有進一步的治療。
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