【一般資料】

患者，男，26歲，漢族。

【主訴】

因“反複右膝關節腫痛4年，加重1年”於2016年12月5日到本院門診就診。

【現病史】

患者2012年11月因車禍致右膝關節和左肘關節受傷，當時自覺疼痛但未給予診治。1年前右膝關節再次出現疼痛伴腫脹，天氣變化時疼痛加重，疼痛時劇烈難忍，遂就診於當地醫院，檢查血尿酸明顯高於正常，行右膝關節X線片未見明顯異常，給予秋水仙堿片後症狀緩解。2016年12月患者再次出現右膝關節疼痛，上下樓梯時右膝疼痛更甚，自覺右膝無力，遂來我院就診。

【既往史】

既往體健，否認糖尿病、高血壓及冠心病等病史。

【個人史】

出生後到上大學前一直生活於甘肅省甘穀縣，現工作於甘肅省甘南藏族自治州，主要從事文職工作，患者飲食以麵食為主，平時喜食燒烤、羊肉、動物內髒等，嗜酒12年，平均每周飲酒3次，每次約5瓶啤酒。

【家族史】

直係及三代以內旁係親屬均未患此病。

【體格檢查】

右股四頭肌萎縮，右膝關節輕微腫脹，皮膚不發紅，感覺如常，髕骨上外側壓痛(+)，右膝關節伸直0°，屈曲130°，屈曲90°時右膝關節疼痛加重，右側下肢肌力4級，浮髕試驗陰性。

【輔助檢查】

實驗室檢查(2016年12月6日)如下：血生化示尿酸619.00umol/L，丙氨酸氨基轉移酶(ALT)111.00U/L，白球比(A/G)3.52，直接膽紅素(DBIL)9.5umol/L，甘油三酯(TG)3.55mmol/L，同型半胱氨酸(Hcy)42.00umol/L，補體C1q239.20mg/L，血常規、尿常規、糞常規、常規止凝血未見明顯異常。輔助檢查：X線示心、肺、膈未見明顯異常;右側髕骨上部骨質密度不均勻。CT示：右側髕骨外上緣骨質破壞，鄰近軟組織腫脹，考慮腫瘤性病變，軟骨母細胞瘤可能性大。MRI示：右髕骨上緣異常信號，腫瘤性病變待除外(圖1a~1f)。

【初步診斷】

痛風。

【治療】

患者入院後口服常規劑量別嘌醇和碳酸氫鈉降低體內尿酸鹽含量，同時限製高嘌呤飲食的攝入，於2016年12月8日腰麻下行右膝髕骨病損切除術，術中見髕骨上緣局部骨質破壞，大量石灰樣物質及死骨形成，去除死骨及石灰樣物質，送病理檢查，衝洗傷口後清點手術器械及紗布無誤後依次縫合，右下肢彈力繃帶加壓包紮後經PACU複蘇後安返病房(圖1g)。病理診斷：痛風(圖1h)。術後支具固定，行股四頭肌鍛煉等康複功能鍛煉，繼續服用別嘌醇和碳酸氫鈉，監測血尿酸變化。術後3個月切口愈合良好，疼痛完全消失，股四頭肌肌力恢複正常，血尿酸明顯降低。

【討論】

痛風是單鈉尿酸鹽沉積於骨關節、腎髒和皮下等部位，引發的急慢性炎症和組織損傷，與嘌呤代謝紊亂及(或)尿酸排泄減少所致的高尿酸血症直接相關。其臨床特點為高尿酸血症、痛風性關節炎及痛風石形成。除中樞神經係統外,尿酸鹽結晶可以沉積在身體的任何部位,第一蹠趾關節最為好發。典型的臨床表現為：①常於午夜或清晨突然發病，關節呈撕裂樣、刀割樣或咬噬樣劇痛並快速出現紅、腫、熱、痛和功能障礙;②常呈自限性發作，多數半月內自行緩解，受累局部皮膚瘙癢並脫屑;③單側第一趾關節最常見;④雙折光的針形尿酸鹽結晶於關節液和皮下痛風石抽吸物中發現是確診本病的依據;⑤發作時高尿酸血症常見，部分患者急性發作時血尿酸水平正常;⑥秋水仙堿可迅速緩解症狀。對於痛風的診斷，血尿酸是一項重要的輔助診斷指標，關節液穿刺或痛風石活檢可見雙折光的針形尿酸鹽結晶可確診。受累關節X線檢查，在骨軟骨緣領近關節的骨質可有圓形或不整齊穿鑿樣透亮缺損，係由尿酸鹽侵襲骨質所致，為痛風的X線特征。髕骨是人體最大的籽骨，髕骨病變較少見，由於發病率低，症狀、體征不典型，且對其影像特征缺乏認識，因此極易誤診。髕骨骨質破壞常見於外傷、腫瘤、感染、退行性關節疾病、代謝性關節疾病和其他關節疾病，其中痛風導致髕骨骨質破壞的病例很少見，本例患者為26歲年輕男性，發生痛風的部位及臨床表現均不典型，在診治過程中應與骨巨細胞瘤相鑒別。骨巨細胞瘤好發於20~40歲，女性略多，好發於長骨幹骺端，特別是股骨遠端和脛骨近端。X線特征為骨端偏心位、溶骨性、囊性破壞而無骨膜反應，病灶膨脹生長，骨皮質變薄，呈肥皂泡樣改變。病理組織學示巨細胞體積較大，彌漫分布，核數平均在15個以上，常見核分裂。痛風的治療原則為降低尿酸水平，減少急性痛風的發作和減輕高尿酸血症造成的組織損傷。痛風石是痛風的特征性表現，痛風石相當於一個尿酸鹽儲存庫，一旦形成便不斷地向血液中釋放尿酸鹽，導致痛風的急性發作。手術是治療痛風石的有效手段，術前應用降尿酸藥物可以防止術中部分尿酸鹽結晶溶解並吸收入血，造成術後早期痛風急性發作。本例術前診斷為痛風，但發生痛風的部位少見，症狀不典型，骨腫瘤不能排除，如不行病理檢查，容易誤診。手術可以驗證術前診斷，降低體內尿酸鹽含量，減少尿酸結晶對骨組織的進一步破壞。結合近年來對痛風年輕化及非常見部位損害報道日益增多的背景下，提示臨床醫生在遇到青壯年髕骨腫物時，不僅要考慮腫瘤性病變，也應警惕是否由痛風引起，為疾病的早診斷、早治療贏得時間，避免誤診、漏診。

原始出處：

萬浪, 閆亮, 趙良功, 等.症狀不典型的痛風致髕骨破壞1例[J].中國矯形外科雜誌 2018年第03期