克利夫蘭醫學中心姚清平教授在本次年會中以壁報形式報告了其發現的一類新疾病，命名為核苷酸結合寡聚化結構域2（NOD2）基因突變相關自身炎症性疾病。
2011年第75屆美國風濕病學會年會於11月4-9日在芝加哥盛大召開。
克利夫蘭醫學中心姚清平教授在本次年會中以壁報形式報告了其發現的一類新疾病，命名為核苷酸結合寡聚化結構域2（NOD2）基因突變相關自身炎症性疾病。
姚教授報告的22例患者平均年齡40歲，平均病程4.7年，典型臨床表現是：體重減輕、自限性發熱、皮炎、炎性多關節炎（以髖關節多見）及胃腸道症狀（與炎性腸病患者不同），還有患者表現為皮膚和消化道肉芽腫及反複發作性胸痛，9例患者有幹燥樣症狀但不符合幹燥綜合征診斷標準。全部患者傳統結締組織病和係統性血管炎相關自身抗體檢測均為陰性，且均攜帶NOD2基因IVS8+158突變和（或）R702W。多數患者未報告家族史。
多數患者病情為輕度，須對症處理。針對皮炎主要為局部應用激素乳膏，少數患者需要使用潑尼鬆。非類固醇類抗炎藥對關節炎無效，柳氮磺吡啶對部分患者有效，但甲氨蝶呤及生物製劑無效。
在接受本報記者采訪時，姚清平教授說：從臨床表現上看，這種疾病與兒童Blau綜合征有相似之處，均有皮疹和多關節炎，故最初考慮可能是發生於成人的Blau綜合征，但Blau綜合征有色素膜炎和特征性關節畸形。該病預後較好。此新發現已於9月14日在線發表於《關節炎研究與治療》（ArthritisRes Ther）雜誌，當時報告了7例患者。從目前看，該病並不少見，希望能引起中國風濕科醫師的關注。中國人口眾多，估計該病發病人數不少，及早診斷能減少患者的經濟負擔。
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