圖為擬定的遺傳性反複發熱基因診斷報告模版。

　　該圖以隱匿性疾病為例，顯示了最低限度的報告項目。理想報告應加亮標出主要結果且不超過1頁。HGVS：人類基因組變異學會

　　遺傳性反複發熱（HRF）是以發熱反複發作和漿膜炎為特征的一組單基因自身炎症性疾病，這種疾病由參與重要自然免疫的調節基因發生致病性突變引起。分子缺陷在這些疾病中的作用一經發現，使得世界很多國家，包括中東、歐洲、美國、日本和澳大利亞開展基因診斷研究。然而，多種檢測方法和臨床報告都在使用，這確實需要製定HRF基因檢測的一個指南共識。

　　基於先前HRF外部質量保證方案推出的現行實踐和文獻資料，編製了一份指南草案。這份草案文件經歐洲分子遺傳質量協作網發布傳播，廣泛征求意見並修訂。2011年9月18-19日，在布魯日（比利時）召開的研討會上通過了這份草案，並獲得最終共識文件；同時，針對HRF基因診斷測試提出了一套商定的最佳醫療準則，目的是報告遺傳結果和確定它們的臨床意義。該論文發表在《風濕病年鑒》 [2012，71（10）：1599-1605]。

遺傳結果

　　1） 應當描述突變的蛋白水平和核苷酸水平，以及突變應符合最終版HGVS命名法（http://www.hgvs.org/mutnomen/）。

　　2） 無論何時，序列突變名稱因起始密碼子重編號碼而發生改變，都應該報告標準命名和HGSV命名，以允許谘詢的臨床醫師找到相關資料。例如，TNFRSF1A 蛋白編碼p.Arg121Gln (NM_001065.3:c.362G→A，通用名 R92Q) ；NLRP3蛋白編碼p.Val198Met (NM_001243133.1:c.592G→A，也稱為V200M) 。

　　3） 應當提供使用參照序列的編號

　　4） 應當提供一份測試技術的簡述，以及這種技術對於篩查的特定人群（例如，突變篩查程度和疾病相關突變的範圍，檢測的區域和限製）的臨床和分析敏感性。

　　全文下載：遺傳性反複發熱指南