日前，在著名醫學期刊《新英格蘭醫學》上發表的一項最新研究表明，基因療法對一種罕見的遺傳性失明患者的療效可持續達四年之久。這一結果表明，基因療法有望治療由於常見的遺傳原因造成的視力減退，包括黃斑變性和視網膜色素變性等。

這項研究的對象是無脈絡膜症(Choroideremia)的患者。無脈絡膜症是由於CHM基因突變所造成的，患者視網膜中的感光細胞逐步死亡，大多在中年時完全失明。目前對這種遺傳病尚無有效的治療方法。在2014年進行了初步結果總結(Lancet：基因治療無脈絡膜症臨床研究獲進展(Phase 1/2))

但是，這種遺傳病緩慢的病發過程給患者留下了一線希望，那就是可以用基因療法在視網膜還沒有受到很大損傷的時候進行介入治療——用設計出來的正常DNA替換病人細胞中的缺陷DNA，從而修複基因缺陷。

在這項研究中，英國牛津大學的研究人員將百億個攜帶著正常CHM基因拷貝的腺相關病毒(AAV)載體注射到六名患者單個眼球的視網膜感光細胞中。在經過四年對這六名患者的追蹤調查後，研究人員發現其中兩名患者的視力得到明顯改善，且療效持續了四年之久，而他們未接受治療另一隻眼睛的視力則在緩慢衰退。另外三名患者接受治療眼的視力在四年中沒有衰退。隻有一名患者接受治療眼的視力有較明顯的衰退，而正是這名患者接受了較低劑量的治療性病毒載體。

接受這種基因療法的第一例病人Jonathan Wyatt現在已經68歲了，他從20歲開始視力就產生了問題。在接受治療前，他隻能讀出視力檢查表上23個字母，而在接受基因療法三年半後他能讀出44個字母。他感到自己非常幸運：“這次治療讓我變得更加獨立。如果沒有它，我現在恐怕要敲著白色的盲人枴杖，更多時候會待在家裏。”

這項研究的負責人、英國牛津大學的Robert MacLaren教授說：“近來人們對基因療法的療效能否長期保持產生了疑問。而我們的研究提供了確鑿的證據，表明一次攜帶正常基因的病毒載體注射所產生的療效可以持續很長時間。”

為這項研究提供資金的威康信托基金會(Wellcome Trust)的創新總監Stephen Caddick博士說：“永久性地恢複遺傳失明患者的視力是一個非常了不起的醫學成就。這是我們第一次看到隻經過一輪治療就有望永久性地改變視力。這是向把基因療法作為病人常規護理一部分的新時代邁出的重要一步。”

腺相關病毒載體是基因治療的重要武器，取得不錯的進展。在先天性黑蒙症中也取得不錯的作用，見NEJM：基因治療對利伯氏先天性黑蒙症長期效果、血友病(NEJM：嚴重血友病的基因療法)(NEJM：基因治療成功用於B型血友病)、LPLD(uniQue公布基因療法Glybera 6年隨訪積極數據)。不過在有些疾病中也沒有看到明顯效果，如Lancet：暫未發現基因治療心衰的有益證據(CUPID 2研究)。

在基因治療的方法學中，除AAV病毒載體外，慢病毒載體，以及基因編輯技術也有一定的進展，如Sci Transl Med：慢病毒基因治療終獲突破。基因編輯技術進展更快(Nature Biotechnol：基因治療應用CRISPR/Cas9治療肝髒疾病)，未來將很快進入臨床。