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EYA4變異引起的聽力損失患病率和臨床特性研究

作者：AlexYang 來源：MedSci梅斯日期：2020-03-19

導讀

已知EYA4基因變異能夠導致常染色體顯性非綜合征遺傳聽力損失，DFNA10。到目前為止，在不同的民族中已經鑒定了30個變異與聽力損失有關。為了更高的理解DFNA10的臨床特征和流行情況，研究人員在一個大的日本聽力損失患者群體中對EYA4變異進行了遺傳篩選。

關鍵字：聽力損失

研究選擇了1336名常染色體顯性聽力損失患者作為研究群體，並對所有患者的68個基因進行了靶向基因組富集和大規模平行測序。EYA4變異的臨床案例信息從醫療記錄中收集並分析。研究人員在1336個常染色體顯性聽力損失家族的中12個淵源者中發現了11個新的EYA4變異(三個移碼突變、三個錯義突變、兩個無義突變、一個剪接突變和兩個單拷貝數損失)和2個之前報道過的變異。截斷變異體的聽力結構在所有的頻率均傾向於惡化，而非截斷變異體則表現出高頻聽力損失，表明了DFNA10中存在基因型和表型的相關性。另外，EYA4變異引起的聽力損失惡化為0.63dB每年，且與之前的報道相似。