線粒體tRNA變異是聽力損失的重要誘因。然而，到目前為止隻鑒定了一部分案例，且線粒體tRNA變異在聽力損傷患者中的患病率仍舊不清楚。
線粒體tRNA變異是聽力損失的重要誘因。然而，到目前為止隻鑒定了一部分案例，且線粒體tRNA變異在聽力損傷患者中的患病率仍舊不清楚。
最近，有研究人員在一個包括887名漢族聽力損失患者群體中利用Sanger測序的方法對22個線粒體tRNA進行了變異分析。另外，研究人員通過對對照組(<1%)頻率、係統發育分析、結構分析和功能預測，進一步對假定的致病性變異進行係統評估。研究發現，22個tRNA中共存在147個變異。其中，39個tRNA變異(10個致病，29個可能致病)在773名對照群體中存在的頻率小於1%，且為高度保守核苷酸或者改變了修飾後的核苷酸。這些變異具有結構變異的可能性且具有功能意義，因此考慮作為耳聾相關的變異。更多的是，44名參與者(4.96%)中攜帶者39個變異中的一個。然而，攜帶這些tRNA變異家係的聽力損失的表型變異和不完全外顯性表明了一些修飾因子的存在，比如與線粒體生物發生有關的核編碼基因、線粒體單倍型、表觀遺傳和環境因素等。因此，他們的數據為線粒體tRNA變異是聽力損失的重要誘因提供了證據。
最後，研究人員指出，他們的發現進一步增加了線粒體基因組tRNA變異的臨床相關性，並且對闡釋母係聽力損失致病機製有幫助。
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