日前從浙江省紹興市婦幼保健院獲悉，該院遺傳實驗室發現2例“世界首報染色體異常核型”，經我國遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室夏家輝院士等鑒定，被確認為世界首報。
日前從浙江省紹興市婦幼保健院獲悉，該院遺傳實驗室發現2例“世界首報染色體異常核型”，經我國遺傳學權威機構、遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫學院醫學遺傳學實驗室夏家輝院士等鑒定，被確認為世界首報。
據介紹，這2例染色體異常核型病例中之一源自產前診斷門診。B超檢查時發現胎兒伴多種畸形，如齶裂、先天性心髒病、左腎缺如、顱內積水等。醫生進行經腹臍靜脈穿刺做產前診斷後，發現胎兒染色體異常，為22號部分三體，因而要求胎兒父母加做外周血染色體檢查，結果顯示妊娠婦女染色體正常，而胎兒父親染色體異常，其異常的染色體核型為46,XY,inv(9)(p12q13),t(11;22)(q25;q13),16qh+。
另一病例來自生長發育門診，患兒因矮小且智力低下求診。醫生發現患兒麵部較為特殊：為小圓臉，鼻根低平，眼距略寬，耳大，招風耳，後發際低，蹼頸，並伴肘略外翻，四肢粗短，手腳偏小,掌骨特別短，語言能力弱，經外周血染色體檢查，發現患兒的核型為45,XX,-18,der(22)t(18;22)(q11.2;p12)dn。
這2例中，第1例是由於胎兒的爺爺奶奶染色體分別為異常，並且把異常部分全都遺傳給了胎兒的父親；而第2例患兒異常核型發生的原因可能是其父母配子形成過程中受精卵卵裂，致使第18號、第22號常染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調換了位置，又重新接合上，並丟失了短的染色體片段，造成患兒發生染色體畸變。
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